Przedwczesne wygasanie czynności jajników – czy winne mogą być geny?
Przedwczesne wygasanie czynności jajników (POI) dotyka ok. jednej na sto kobiet, a jego skutkiem jest bezpłodność. W ekstremalnych przypadkach dziewczynka nigdy nie wchodzi w okres dojrzewania, i nie zaczyna miesiączkować. POI może mieć różne przyczyny, np. zespół Turnera, niektóre toksyny, leki stosowane w chemioterapii czy naświetlania.
Jednak w 9 przypadkach na 10 powód zachorowania pozostaje tajemnicą. Naukowcy z Izraela odkryli nową przyczynę przedwczesnego wygasania czynności jajników – mutację w genie SYCE1, w wyniku której powstaje nieaktywne białko. W tym celu dokonali całkowitej analizy genomu 2 dziewczynek z POI, oraz ich bliskiej rodziny. Okazało się, że ich rodzice oraz bracia byli nosicielami tej mutacji, a zdrowa siostra nie posiadała jej wcale. Niestety dla chorych dziewczynek jedyną szansą na poczęcie dziecka jest poszukanie dawcy jajeczek, ponieważ nie ma obecnie skutecznych metod leczenia POI.