Czy uszkodzony gen BRCA2 to to samo co mutacja BRCA2?
Tak, możemy tak powiedzieć, że uszkodzony gen BRCA2 to to samo co mutacja BRCA2. Należy jednak zaznaczyć, że stwierdzenie uszkodzony gen BRCA2 jest stwierdzeniem potocznym, nie używanym w języku naukowym, czy też języku medycznym. Natomiast rzeczywiście – mutacja genu jest jego uszkodzeniem – w takim rozumieniu, że zmiana w sekwencji DNA genu powoduje jego wadliwe działanie (np. brak lub nieprawidłowa ekspresja genu, które skutkują brakiem produkcji kodowanego przez gen białka lub produkcją białka o nieprawidłowej budowie).