Mutacja genu BRCA1 to zmiana w sekwencji DNA genu, który koduje białko BRCA1. Białko to jest odpowiedzialne m.in. za kontrolę stabilności genetycznej komórki oraz hamowanie procesów niekontrolowanego namnażania i różnicowania się komórek, czyli ma działanie antyonkogenne. Niektóre mutacje genu BRCA1 powodują, że białko to traci swoją funkcję, co może skutkować rozwojem procesów nowotworowych.