Obraz z badania ultrasonograficznego jest przedstawiony w odcieniach szarości. Ognisko hiperechogenne (punkt hyperechogenny) jest to mały, punktowy obszar widoczny w komorze serca, którego echogeniczność (jasność) na obrazie USG jest podobna do kości płodu.

Osiąga zazwyczaj wielkość od 1 do 4 mm. Wraz z rozwojem ciąży połowa ognisk nie zmienia swojego rozmiaru, 12% zmniejszyło się, a 38% powiększyło, nie przekraczając granicy 6 mm. Jasny punkt porusza się synchronicznie do pracy zastawek przedsionkowo-komorowych. Pierwszy raz zostało opisane w lewej komorze w 1987 roku przez Schechter’a. Autor przyczynę powstania powiązał ze zwężeniem strun ścięgnistych. W 72% przypadków zmiana występuje w lewej komorze serca, rzadko w prawej komorze lub w obu komorach jednocześnie.

Punkt hiperechogenny jest najprawdopodobniej normalnym wariantem rozwoju mięśnia brodawkowatego z drobną mineralizacją w sercu lub niepełnym wykształceniem strun ścięgnistych (niedokończonej sekwestracji).

Pomimo że tylko u 11% dzieci z zespołem Downa uwidoczniono ognisko hiperechogenne w sercu, w latach 80 i 90 ubiegłego wieku powstało wiele badań, które uwzględniały ognisko hiperechogenne jako miękki marker trisomii chromosomu 21, czyli zespołu Downa. Obecnie uważa się, że izolowany „jasny punkt” w sercu płodu, stwierdzony w trakcie prenatalnego badania usg II-go trymestru u kobiety bez innych dodatkowych obciążeń pod kątem zaburzeń genetycznych nie niesie zwiększonego ryzyko rozwoju zaburzeń genetycznych i jest uznawany za wariant normy.

Jak często występuje punkt hiperechogenny?

Punkt hiperechogenny w sercu płodu wykrywa się zazwyczaj w trakcie prenatalnego badania ultrasonograficznego drugiego trymestru ciąży. Występuje w 3-5 % ciąż, chociaż jego częstość może różnić się w zależności od pochodzenia etnicznego matki np. 30% u Azjatek

Embriogeneza, czyli jak powstaje serce?

Układ krążenia rozwija się początkowo z dwóch łańcuchów komórek progenitorowych, które zlewają się i tworzą półksiężycowaty zalążek serca. Następnie przeobrażają się w cewę znajdującą się wzdłuż środkowej części ciała. Cewa ulega serii zapętleń i zagięć, poszerzają się balonowato przestrzenie, które w przyszłości będą tworzyć jamy serca oraz wykształcają się przegrody.

Mięśnie brodawkowate są wyniosłościami na powierzchni ściany komór. Są połączone z płatkami zastawek przedsionkowo-komorowych za pomocą strun ścięgnistych.

Wady serca płodu są jednymi z najczęściej występujących wad wrodzonych – pojawiają się u 4-8 niemowląt na 1000 żywych urodzeń. Aż 83-95% zaburzeń może zostać uwidocznione jeszcze w trakcie ciąży dzięki badaniom ultrasonograficznym.

Jak powinna przebiegać kontrola ciąży?

Jako że pojedyncze ognisko hiperechogeniczne nie jest ściśle powiązane z żadną wadą strukturalną lub funkcjonalną serca u kobiet z ciążą niskiego ryzyka wystarczające jest usg prenatalne II-go trymestru.

Według rekomendacji Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w skład badania przesiewowego serca płodu wykonywanego przez lekarza położnika-ginekologa powinno wchodzić:

• określenie stron płodu na podstawie jego położenia w macicy,
• uwidocznienie bańki żołądka po lewej stronie,
• uwidocznienie aorty zstępującej do przodu i na lewo od kręgosłupa płodu,
• uwidocznienie żyły głównej dolnej do przodu od aorty i na prawo od kręgosłupa płodu,
• uwidocznienie serca w klatce piersiowej,
• określenie wielkości serca – prawidłowe pole powierzchni serca to około 1/3 pola powierzchni klatki piersiowej,
• uwidocznienie serca po lewej stronie klatki piersiowej,
• określenie osi serca (kąt nachylenia) – prawidłowo wynosi 450 ± 200
• wykluczenie wysięku w worku osierdziowym otaczającym serce,
• określenie rytmu serca – prawidłowo 110-160 uderzeń/min w zgodzie z rytmem zatokowym,
• uwidocznienie obrazu 4 jam serca (4CHV) z krzyżem serca,
• uwidocznienie obrazu 3 naczyń w górnym śródpiersiu (3V) – pień płucny, aorta, żyła główna górna,
• uwidocznienie obrazu 3 naczyń i tchawicy w górnym śródpiersiu (3VT) – tchawica na prawo od łuku aorty i przewodu tętniczego,
• uwidocznienie dróg wypływu z komór: aorta z lewej komory z zachowana ciągłością przegrodowo-aortalną, pień płucny z prawej komory
• uwidocznienie skrzyżowania aorty i pnia płucnego po wyjściu z odpowiednich komór.

Wykrycie pojedynczego ogniska hiperechogennego u kobiety bez innych czynników ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa nie jest wystarczającym wskazaniem do wykonania dalszych inwazyjnych badań prenatalnych, np. amniopunkcji.

Jakie znaczenie ma odnalezienie ogniska hiperechogennego u płodu?

Nie powstało dotychczas duże, obserwacyjne badanie, które jednoznacznie opisałoby dalsze losy dzieci, u których w życiu prenatalnym wykryto pojedyncze, izolowane ognisko hiperechogenne w sercu w trakcie badania ultrasonograficznego. Nieznany jest jego mechanizm powstania i dokładny wpływ na zdrowie.

Wykrycie izolowanego ogniska hiperechogennego, wzbudza duży stres u rodziców. Obecnie dyskusyjne jest czy u kobiet znajdujących się w grupie niskiego ryzyka zaburzeń genetycznych w ogóle powinno się przekazywać taką informację. Zaburzenia, które w literaturze są powiązywane z izolowanym ogniskiem hiperechogennym w sercu płodu to zaburzenia skurczu serca.

W niektórych pracach opisano współwystępowanie wolnych ścięgien w lewej komorze serca, które łączą ścianę komory z przegrodą międzykomorową. Uwidoczniono je u 0,8 – 61% osób. Nie zaburzają one pracy serca.

Bibliografia

1. Pietryga M, Borowski D, Brązert J, Cnota W, Czekierdowski A, Czuba B, et al. Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidlowym–2015 r. Ginekol Pol 2015;86:551–9.
2. Moyer K, Goldberg JD. Izolowane ognisko hiperechogeniczne w sercu płodu. Ginekol Po Dyplomie 2013;5.
3. Lorente AMR, Moreno-Cid M, Rodrguez MJ, Bueno G, Ten??as JM, Rom??n C, et al. Meta-analysis of validity of echogenic intracardiac foci for calculating the risk of Down syndrome in the second trimester of pregnancy. Taiwan J Obstet Gynecol 2017;56:16–22. doi:10.1016/j.tjog.2016.11.002.
4. Murphy H, Phillippi JC. Isolated intracardiac echogenic focus on routine ultrasound: Implications for practice. J Midwifery Women’s Heal 2015;60:83–8. doi:10.1111/jmwh.12282.
5. Barsoom MJ, Feldman DM, Borgida AF, Esters D, Diana D, Egan JF. Is an isolated fetal cardiac echogenic focus an indication for fetal echocardiography? J Ultrasound Med 2001;20:1043–6. doi:10.7863/jum.2001.20.10.1043.
6. Carrico A, Matias A, Arelas JC. How Important is a Cardiac Echogenic Focus in a Routine Fetal Examination ? Rev Port Cardiol 2004;3:459–61.
7. Anderson N, Jyoti R. Relationship of isolated fetal intracardiac echogenic focus to trisomy 21 at the mid-trimester sonogram in women younger than 35 years 2003:354–8. doi:10.1002/uog.89.
8. Epstein JA. Rozwój serca i jego implikacje dla chorób serca n.d.
9. Gąsior Z, Pysz P, Płońska – Gościniak E. Elementarz echokardiograficzny wad serca : wypadanie płatka lub płatków zastawki mitralnej. Kardiol Po Dyplomie 2009:25–9.
10. Słodki M, Foryś S, Respondek-Liberska M. Wczesne skriningowe badanie serca płodu. Ginekol I Położnictwo – Ultrason Prakt 2007;3:218–22.
11. Mirza F, Ghulmiyyah L, Tamim H, Bou Hamdan F, Breidy J, Geagea S, et al. Echogenic intracardiac focus on second trimester ultrasound: prevalence and significance in a Middle Eastern population. J Matern Fetal Neonatal Med 2015;7058:1–4. doi:10.3109/14767058.2015.1083549.
12. Avci ME, Yozgat Y, Şanlikan F, Yildirim G, Polat I, Karaarslan U. Utility of ductus venosus blood flow in the study of cardiac function in fetuses with intracardiac echogenic focus. J Clin Ultrasound 2016;44:170–4. doi:10.1002/jcu.22308.
13. Sotiriadis A, Makrydimas G, Ioannidis JPA. Diagnostic performance of intracardiac echogenic foci for Down syndrome: a meta-analysis. Obstet Gynecol 2003;101:1009–16.
14. Wax JR, Donnelly J, Carpenter M, Chard R, Pinette M, Blackstone J, et al. Childhood Cardiac Function After Prenatal Diagnosis of Intracardiac Echogenic Foci. J Ultrasound Med 2003;22:783–7.