W pierwszych dobach życia każdy noworodek ma wykonywaną serię badań, których zadaniem jest potwierdzenie lub wykluczenie wielu chorób. Szybko wykryta choroba to szybko włączone leczenie, które uniemożliwi rozwój różnego rodzaju powikłań.

W Polsce obecnie ocenia się czy noworodek nie choruje na:

• Wrodzoną niedoczynność tarczycy – występującą z częstością 1 na 3500 żywych urodzeń, powodującą niepełnosprawność intelektualną, a także nieprawidłowe proporcje ciała dziecka. Wcześnie podjęte leczenie hamuje dalszy rozwój choroby i warunkuje prawidłowy rozwój dziecka.
• Fenyloketonurię – chorobę, która ujawnia się dopiero z czasem i może doprowadzić do niepełnosprawności intelektualnej. Odpowiednio wcześnie wprowadzona dieta niskofenyloalaninowa zapobiega rozwojowi uszkodzeń układu nerwowego.
• Mukowiscydozę – ciężką chorobę nie tylko układu oddechowego, ale również gruczołów wydzielania wewnętrznego. Dawniej życie dzieci z mukowiscydozą było bardzo krótkie, obecnie dzięki odpowiednio wcześnie wprowadzonemu leczeniu ich życie znacznie się wydłużyło.
• Choroby metaboliczne tj. choroba syropu klonowego, homocystynuria.

Do badań przesiewowych zalicza się również badanie słuchu i badanie stawów biodrowych.
W najbliższych latach do planu badań przesiewowych planuje się dołączyć kolejne testy: ocenę występowania wrodzonego przerostu nadnerczy, klasycznego niedoboru CAH-21-hydroksylazy, acydurii argininowobursztynianowej czy deficytu biotynidazy.