+48 881 20 20 20
+48 881 20 20 20

Czy na USG genetycznym widać zespół Downa?

Nie – w USG genetycznym nie widać zespołu Downa, ponieważ w USG nie widać liczby chromosomów.

Badanie obrazowe jakim jest badanie USG umożliwia lekarzowi ocenę anatomii płodu w przebiegu ciąży. Wykrywając np. wadę serca u płodu podczas badania usg genetycznego II trymestru nie wiadomo czy powstała w wyniku nieprawidłowości genetycznych płodu np. zespołu Downa, czy jest to nieprawidłowość anatomiczna powstała z innych powodów, a dziecko ma prawidłowy kariotyp.

Dlatego aby ocenić kariotyp, a przez to rozpoznać czy dziecko ma czy nie ma zespołu Downa należy w takiej jak opisywana sytuacja wykonać dalsze inwazyjne badania prenatalne np. amniopunkcję genetyczną. Wtedy dopiero uzyskany wynik potwierdzi lub wykluczy związek rozpoznanej wady serca płodu z zespołem Downa. Tak samo jest z markerami ultrasonograficznymi wykorzystywanymi do diagnostyki zespołu Downa, np. nieprawidłowa przezierność karkowa, brak widocznej kości nosowej, nieprawidłowy przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną, czy też nieprawidłowy przepływ przez przewód żylny. One mogą towarzyszyć zespołowi Downa, ale nie muszą! Dlatego to, że widzimy podczas usg genetycznego nieprawidłowy marker np. przezierność karkową 5mm ( NT-5 mm) nie upoważnia do rozpoznania zespołu Downa, ponieważ zdrowe dzieci też mogą mieć taką przezierność! Dopiero dalsze badania inwazyjne takie jak amniopunkcja genetyczna pozwolą potwierdzić lub wykluczyć zespół Downa. Oczywiście należy pamiętać o tym, że zakres obrazowania zależy od etapu ciąży (inne elementy anatomiczne można ocenić w pierwszym trymestrze ciąży, a inne w drugim czy trzecim trymestrze). Co ważne, każda zaobserwowana podczas USG nieprawidłowość choć sama w sobie nie daje nam bezpośrednio rozpoznania zespołu Downa, to wymaga dalszej obserwacji i najczęściej poszerzonej diagnostyki.  

mapa dojazdu

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 18:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Poradnia dietetyczna

mgr Aneta Żebrowska
+48 881 91 91 75

dietetyka@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

Treści publikowanie na stronie mają charakter informacyjny oraz edukacyjny, nie stanowią porady medycznej.
top