Czy na USG genetycznym widać zespół Downa?
Nie – w USG genetycznym nie widać zespołu Downa, ponieważ w USG nie widać liczby chromosomów.
Badanie obrazowe jakim jest badanie USG umożliwia lekarzowi ocenę anatomii płodu w przebiegu ciąży. Wykrywając np. wadę serca u płodu podczas badania usg genetycznego II trymestru nie wiadomo czy powstała w wyniku nieprawidłowości genetycznych płodu np. zespołu Downa, czy jest to nieprawidłowość anatomiczna powstała z innych powodów, a dziecko ma prawidłowy kariotyp.
Dlatego aby ocenić kariotyp, a przez to rozpoznać czy dziecko ma czy nie ma zespołu Downa należy w takiej jak opisywana sytuacja wykonać dalsze inwazyjne badania prenatalne np. amniopunkcję genetyczną. Wtedy dopiero uzyskany wynik potwierdzi lub wykluczy związek rozpoznanej wady serca płodu z zespołem Downa. Tak samo jest z markerami ultrasonograficznymi wykorzystywanymi do diagnostyki zespołu Downa, np. nieprawidłowa przezierność karkowa, brak widocznej kości nosowej, nieprawidłowy przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną, czy też nieprawidłowy przepływ przez przewód żylny. One mogą towarzyszyć zespołowi Downa, ale nie muszą! Dlatego to, że widzimy podczas usg genetycznego nieprawidłowy marker np. przezierność karkową 5mm ( NT-5 mm) nie upoważnia do rozpoznania zespołu Downa, ponieważ zdrowe dzieci też mogą mieć taką przezierność! Dopiero dalsze badania inwazyjne takie jak amniopunkcja genetyczna pozwolą potwierdzić lub wykluczyć zespół Downa. Oczywiście należy pamiętać o tym, że zakres obrazowania zależy od etapu ciąży (inne elementy anatomiczne można ocenić w pierwszym trymestrze ciąży, a inne w drugim czy trzecim trymestrze). Co ważne, każda zaobserwowana podczas USG nieprawidłowość choć sama w sobie nie daje nam bezpośrednio rozpoznania zespołu Downa, to wymaga dalszej obserwacji i najczęściej poszerzonej diagnostyki.