Jak już wspomniano wcześniej, alkohol może być niezwykle niebezpieczną substancją wpływającą na rozwijający się wewnątrzmacicznie płód – jest to najczęstsza obecnie znana przyczyna wad wrodzonych u dzieci, którym można skutecznie zapobiegać. Mówiąc o alkoholu jako substancji teratogennej, ma się na myśli jej potencjał powodowania w rozwijającym się organizmie zaburzeń rozwojowych, opóźnienia wzrastania oraz nawet śmierci wewnątrzmacicznej. Narządem szczególnie wrażliwym okazał się być mózg, w którym po ekspozycji na alkohol dochodzi do nieodwracalnych zmian dotyczących zarówno jego anatomii jak
i funkcjonowania. Cząsteczki alkoholu z niezwykłą łatwością przedostają się przez matczyne łożysko, już po 40 minutach osiągając stężenie we krwi dziecka równe stężeniu we krwi matki. Ekspozycję na szkodliwą substancję dodatkowo zwiększa fakt braku u płodu mechanizmów umożliwiających jego szybką eliminację oraz zdolność kumulacji dużych ilości alkoholu w wodach płodowych, które są następnie fizjologicznie połykane przez dziecko.

Jak już wspomniano wcześniej, nie wskazano do tej pory bezpiecznej dawki ani schematu picia alkoholu
w czasie ciąży, które pozwoliłby uniknąć złego wpływu tej substancji na płód

Alkohol wpływa na rosnące dziecko, niezależnie od okresu ciąży, w którym doszło do ekspozycji.

• W pierwszym trymestrze ciąży, skutki kontaktu z alkoholem są najpoważniejsze – wtedy bowiem dochodzi do kształcenia się wszystkich układów, tworzone są zawiązki narządów życiowo ważnych. Najlepiej udokumentowane skutki ekspozycji obejmują zaburzenia formowania się twarzoczaszki, uszkodzenia wątroby, serca oraz przede wszystkim mózgu
• Narażenie w drugim trymestrze ciąży obejmuje zwiększone ryzyko poronienia oraz dalszego stopnia uszkodzenia rozwijającego się mózgu.
• W trzecim trymestrze większość narządów życiowo ważnych jest już rozwinięta, w tym okresie mamy jednak do czynienia z intensywnym wzrostem organizmu. Narażenie na alkohol w tym czasie powodować więc może spowolnienie wzrastania, co skutkować będzie zmniejszoną masą urodzeniową, małogłowiem, czy zmniejszoną długością ciała noworodka. Proszę zanotować, że u 12% dzieci z zespołem FAS stwierdza się zmniejszony obwód główki przy urodzeniu

W badaniach obserwacyjnych przeprowadzanych na ludziach oraz w eksperymentach doświadczalnych
z udziałem zwierząt potwierdzono negatywny wpływ alkoholu na wzrost i rozwój mózgu. Badania obrazowe przeprowadzane głównie na zwierzętach ukazały nieprawidłowe funkcjonowanie mózgu u płodów, które w czasie ciąży były narażone na działanie alkoholu.  Zmiany dotyczyły także samej anatomii mózgu – dotyczy to w głównej mierze zmniejszenia rozmiarów mózgowia, zwłaszcza płatów czołowych, móżdżku, oraz wielu innych struktur kluczowych dla funkcjonowania mózgu.

Chcąc wiedzieć na temat efektów, które wywołuje alkohol u dziecka, należy zaznajomić się z terminem FASD, czyli Spektrum Alkoholowych Uszkodzeń Płodu (ang. Fetal alcohol spectrum disorder). Zgodnie
z definicją jest to termin zbiorczy, który zawiera w sobie defekty w sferze fizycznej, intelektualnej emocjonalnej oraz poznawczej u dzieci, u których w czasie ciąży stwierdzono i potwierdzono ekspozycję na alkohol. Najpoważniejszą manifestacją FASD jest Alkoholowy Zespół Płodowy, czyli FAS (ang. Fetal Alcohol Syndrome), który jednak stanowi jedynie 10% przypadków zespołów chorobowych związanych z ekspozycją na alkohol w czasie ciąży. Jakie są jego objawy? Tak naprawdę obiektywne kryteria diagnostyczne nie zostały do tej pory określone, trwają intensywne prace badawcze na ten temat.

Udało się jednak określić cechy charakterystyczne dla dzieci dotkniętych tym zespołem:

• Cechy dysmorficzne, czyli anomalie rozwoju twarzoczaszki: wąska szpara powiekowa, wąska czerwień wargowa wargi górnej oraz wygładzona rynienka nosowa oraz mniej charakterystyczne cechy jak: obecność tak zwanej zmarszczki nakątnej, opadające powieki, szeroko rozstawione oczy, krótki zadarty nos, słabo rozwinięta żuchwa, czy nisko osadzone uszy. Należy tu zaznaczyć, iż wyżej wymienione objawy mogą nieznacznie różnić się w zależności od wieku czy rasy dziecka.
• Stwierdzone w badaniach prenatalnych lub po urodzeniu spowolnienie czy też upośledzenie wzrastania płodu.
• Stwierdzone w obiektywnych badaniach zaburzenia w zakresie funkcjonowania centralnego systemu nerwowego, głównie mózgu.

Zakres uszkodzeń spowodowanych ekspozycją na alkohol jest jednak o wiele szerszy. Dzieci z FAS cechują się zwiększonym ryzykiem posiadania wrodzonych wad serca, wad układu szkieletowego, układu moczowego, narządu wzroku czy narządu słuchu. Skupmy się jednak na układzie najważniejszym spośród wyżej wymienionym, czyli układzie nerwowym. Zaburzenia funkcjonowania centralnego systemu nerwowego
(które są jednym z wyżej wymienionych kryteriów rozpoznania FAS) dotyczyć mogą zaburzeń strukturalnych: małogłowia, widocznych zmian anatomicznych w badaniach obrazowych, oraz zaburzeń neurologicznych, które zależne są w dużej mierze od wieku pacjenta. Obejmować mogą one problemy z utrzymywaniem prawidłowego napięcia mięśniowego, zaburzone odruchy pierwotne, zaburzenia równowagi, napady padaczkowe w okresie wczesno niemowlęcym oraz nadmierną pobudliwość, zaburzenia uwagi, problemy emocjonalne, kłopoty z nauką w wieku wczesnoszkolnym i młodzieńczym.

Diagnoza FAS jest stawiana późno, do rozpoznania dochodzi średnio w wieku około 10 lat, zdecydowana większość wszystkich rozpoznań (90%) jest stawiana przed ukończeniem 16 roku życia. Spowodowane jest to faktem, iż objawy do momentu wejścia dziecka w wiek szkolny, mogą nie być widoczne. Brak prawidłowego dziecka w sferze emocjonalnej, intelektualnej, poznawczej budzić może niepokój rodziców,
co jest wtedy powodem wizyty u specjalisty. Wczesna diagnoza FAS niesie za sobą ogromne korzyści dla pacjenta oraz jego najbliższych, wiąże się z lepszym rokowaniem, sprawniejszą asymilacją i odnalezieniem się w otaczającej rzeczywistości oraz niweluje przykre następstwa późnej diagnozy związane z odrzuceniem dziecka przez wymagające społeczeństwo.

Jak wspomniano, najpoważniejszy w rokowaniach zespół FAS, stanowi jedynie 10% wszystkich rozpoznań związanych z prenatalną ekspozycją na alkohol. Wyróżnić należy ponadto:

• Alkoholowy Efekt Płodowy (FAE, ang Fetal Alcohol Effect)
• Częściowy Zespół Alkoholowy Płodu (pFAS – ang partial Fetal Alcohol Syndrome)
• Poalkoholowe Zaburzenia Układu Nerwowego (ARND – Alcohol Related Neurodevelopmental Disorders)

Wszystkie te zespoły charakteryzuje brak cech dysmorficznych (tych zewnętrznych, widocznych na pierwszy rzut oka) oraz upośledzenia wzrastania charakterystycznych dla FAS, dominują natomiast objawy uszkodzenia centralnego systemu nerwowego – nieraz bardzo subtelne, co jest też przyczyną opóźnionej diagnozy, lub wręcz – nawet jej braku. W tym momencie należy wyraźnie zaznaczyć, że zaburzenia funkcjonowania systemu nerwowego są bardzo charakterystyczne dla całego Spektrum Alkoholowych Uszkodzeń Płodu – dotyczą 70% dzieci, u których matki w czasie ciąży spożywały >4 porcje standardowe alkoholu przy jednej okazji lub >14 porcji standardowych alkoholu w ciągu tygodnia. Do zaburzeń tych dochodziło nawet pomimo braku innych cech spełniających kryteria FAS.

Postępowanie dzieci z FAS obejmuje wspólne działania całego zespołu specjalistów, który powinien się składać z pediatry wyszkolonego w zakresie zaburzeń rozwojowych u dzieci, psychologa, psychiatry, terapeuty zajęciowego, socjologa, neurologa, genetyka klinicznego oraz logopedy. Takie postępowanie z chorymi znacznie poprawia ich jakość życia i pozwala na prawidłowe funkcjonowanie w otaczającym świecie.

Na koniec pragniemy przypomnieć, iż przy jakichkolwiek wątpliwościach ze strony matki dotyczących spożywania alkoholu, warto zasięgnąć opinii lekarza, który w sposób zrozumiały omówi wszystkie niezbędne kwestie związane z omawianym tematem.

Podsumowanie:

• Spektrum Alkoholowych Uszkodzeń Płodu (FASD – Fetal Alcohol Spectrum Disorder) jest terminem zbiorczym, który zawiera w sobie zarówno fizyczne jak i psychiczne, poznawcze oraz intelektualne efekty wywołane działaniem alkoholu na rozwijający się wewnątrzmacicznie płód
• Alkohol jest substancją teratogenną powodującą nieodwracalne zmiany w centralnym systemie nerwowym niezależnie od poziomu zaawansowania ciąży. Efekty jego działania zależą od wielu czynników wliczając
  w to wiek matki, schemat spożywania alkoholu, poziom odżywienia matki oraz indywidualne cechy matki
  i płodu.
• Zespół FAS powinien być podejrzewany w momencie zauważenia jego charakterystycznych cech:
  1. Dysmorfia twarzy (wąska szpara powiekowa, wąska czerwień wargowa górna, wygładzona rynienka nosowa)
  2. Wewnątrzmaciczne lub pourodzeniowe zahamowanie wzrastania
  3. Małogłowie
  4. Zaburzenia w rozwoju funkcji intelektualnych, poznawczych, emocjonalnych, włączając w to problemy
     z nauką oraz z zachowaniem.
• Dzieci z podejrzeniem FAS powinny zostać objęte pilną diagnostyką oraz postępowaniem prowadzonym wspólnie przez zespół specjalistów (pediatra, neurolog, psychiatra, psycholog, genetyk kliniczny, logopeda, pracownicy socjalni, osoby zajmujące się terapią zajęciową)