Nasza lokalizacja
Kraków, Rusznikarska 14 lokal XX
Rejestracja pacjentów
+48 881 20 20 20 / kontakt@meavita.pl

Sanco®

Sanco®

SANCO jest nieinwazyjnym testem prenatalnym (NIPT ang. Non-Invasive Prenatal Testing) nowej generacji. Jako badanie typu NIPT jest testem całkowicie bezpiecznym zarówno dla kobiety ciężarnej, jak i jej dziecka. Analizy wykonywane są z próbki krwi pobieranej od przyszłej mamy w oparciu o obecne w jej krwi wolne pozakomórkowe DNA płodu, czyli cffDNA (ang. cell free fetal DNA). SANCO należy do genetycznych badań przesiewowych, czyli badań określających ryzyko wystąpienia określonych zaburzeń genetycznych u płodu. Test ten dostępny jest w 2 wersjach: SANCO i SANCO PLUS. W obu wersjach testu można określić płeć dziecka oraz oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych, które mogą powodować wady genetyczne. Dwie wersje testu – SANCO i SANCO PLUS należy traktować jako 2 odrębne testy o różnej metodologii i częściowo różnym zakresie testowanych nieprawidłowości genetycznych. Test SANCO to badanie całogenomowe płodu zarówno w zakresie liczby wszystkich 23 par chromosomów (testowane trisomie i monosomie każdej pary chromosomów), jak i ich struktury, gdzie badany jest zakres zmian typu delecja/duplikacja w sekwencji DNA (dotyczy regionów chromosomów o wielkości minimum 7 Mpz).

Natomiast test SANCO PLUS to również badanie całogenomowe, ale w innym zakresie niż test SANCO. Wersja SANCO PLUS analizuje cały genom płodu, ale jedynie w zakresie liczby wszystkich 23 par chromosomów (autosomy i allosomy). Jeżeli chodzi o strukturę chromosomów, test SANCO PLUS skupia się na określeniu ryzyka wystąpienia zmian w sekwencji DNA pięciu chromosomów (chromosom 1, 4, 5, 15, 22) odpowiadających za jedne z najczęściej występujących zespołów delecyjnych. W tym przypadku wielkość regionu delecji może wynosić mniej niż 7 Mpz (czyli w zakresie, którego nie obejmuje wersja podstawowa testu SANCO).
Zakres testowanych zmian genetycznych w testach SANCO i SANCO PLUS został zestawiony poniżej.

Test SANCO obejmuje analizę całego genomu płodu w zakresie liczby wszystkich chromosomów i sekwencji ich materiału genetycznego, czyli:

  • trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa), trisomii 13 (zespół Patau)
  • analizy liczby wszystkich pozostałych chromosomów autosomalnych, czyli chromosomów 1-12, 14-17, 19, 20, 22 – są to tzw. rzadkie aneuploidie autosomów
  • analizy liczby chromosomów płci:  zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jacobsa (XYY), zespół XXX (trisomia X)
  • zespołów delecyjnych i duplikacyjnych wszystkich chromosomów – wykrywane są delecje/duplikacje o wielkości powyżej 7 Mpz (milionów par zasad); taki zakres i rozdzielczość wykrywanych nieprawidłowości jest porównywalny z badaniem kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej z płynu owodniowego (po amniopunkcji); uwaga – w niektórych zespołach delecyjnych, jak zespół DiGeorge’a, zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół Pradera-Williego/Angelmana wielkość zmian w sekwencji DNA jest mniejsza niż 7 Mpz i nie mogą one zostać wykryte w teście SANCO, dlatego też w przypadku gdy istnieje podejrzenie ich wystąpienia, Genomed S.A. rekomenduje wykonanie testu SANCO PLUS 

Test SANCO PLUS obejmuje:

  • analizę całego genomu płodu JEDYNIE w zakresie zaburzeń liczby wszystkich 23 par chromosomów, w tym:
    – trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau)
    – analiza liczby wszystkich pozostałych chromosomów autosomalnych, czyli chromosomów 1-12, 14-17, 19, 20, 22 – są to tzw. rzadkie aneuploidie autosomów
    – analiza liczby chromosomów płci: zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jacobsa (XYY), zespół XXX (trisomia X)
  • 5 zespołów delecyjnych: zespół DiGeorge’a (22q11), zespół delecji 1p36, zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (5p), zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3), zespół Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2) – ta wersja testu jest ukierunkowana na badanie przesiewowe w kierunku pięciu zespołów delecyjnych o stosunkowo wysokiej jak na zespoły delecyjne częstości występowania. Test SANCO plus może wykryć te 5 zespołów delecyjnych nawet jeżeli rozmiar wyżej wymienionych 5 delecji byłby mniejszy niż 7 Mpz. (nie byłyby więc one wykryte w podstawowej wersji testu SANCO); w sytuacji jeżeli istnieje wysokie ryzyko lub podejrzenie wystąpienia jednego z tych zespołów delecyjnych, Genomed S.A. rekomenduje przeprowadzenie tego właśnie testu SANCO PLUS.

Testy SANCO i SANCO PLUS są możliwe do wykonania po ukończeniu 10. tygodnia ciąży (zalecany czas wykonania pomiędzy 10. a 24. tygodniem ciąży). Obie wersje testu można przeprowadzić również u kobiet w ciąży po zapłodnieniu in vitro oraz w ciąży, w której komórka jajowa pochodzi od dawcy. Test SANCO został zwalidowany zarówno dla ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej (bez analizy aneuploidii chromosomów płci). Wersja SANCO PLUS jest przeznaczona wyłącznie dla ciąży pojedynczej.
Obie wersje testu SANCO mogą być dodatkowo uzupełnione o opcję oznaczenia obecności antygenu RhD u płodu (po ukończeniu 12. tygodnia ciąży), co daje możliwość zbadania ryzyka wystąpienia matczyno-płodowego konfliktu serologicznego. Jest to szczególnie istotne dla kobiet z ujemnym Rh D. Czułość testów SANCO i SANCO PLUS na obecność genu kodującego antygen RhD u płodu wynosi 99,9%.

Metodologia testu SANCO i przebieg badania

Test SANCO przeprowadzany jest przez polskie laboratorium firmy Genomed S.A., która jako pierwsza w Polsce wdrożyła sekwencjonowanie nowej generacji, tzw. NGS (ang. Next Generation Sequencing) jako metodę stosowaną w celach diagnostycznych. Wcześniej Genomed S.A. przeprowadzał nieinwazyjne badanie prenatalne NIFTY. We wrześniu 2018 r. wprowadził nowe badanie typu NIPT – test SANCO, który oparty jest na technologii VeriSeq amerykańskiej firmy Illumina, Inc. – światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania. Od stycznia 2020 r. test SANCO jest dostępny w wersji analizy całogenomowej z wykorzystaniem technologii odczytu sparowanych końcówek (ang. paired-end Whole Genome Sequencing, paired-end WGS). W teście analizowany jest cały genom płodu, co daje możliwość oznaczenia trisomii i monosomii wszystkich 23 par chromosomów (w tym chromosomów płci), płci płodu oraz ryzyka wystąpienia zespołów delecji i duplikacji o rozmiarze co najmniej 7 Mpz (milionów par zasad), dla wszystkich chromosomów autosomalnych. Taki zakres testu w kontekście rozmiaru wykrywanych zespołów delecyjnych/duplikacyjnych (powyżej 7 Mpz) odpowiada rozdzielczości badania kariotypu z płynu owodniowego tzw. amniopunkcji. Czułość testu SANCO w zakresie wykrywania trisomii 21 wynosi powyżej 99,9%, a dla rozpoznania płci 99,9%. Test ma również bardzo niski wskaźnik wyników fałszywie pozytywnych – poniżej 0,3%. Test ten posiada europejski certyfikat CE-IVD na cały proces technologiczny (wysoka jakość i wiarygodność badania została zwalidowana i potwierdzona).

badanie krwi

Z kolei wersja SANCO PLUS oparta jest na technologii Verify opracowanej w laboratoriach firmy Verinata Health z USA, która od 2013 roku należy do amerykańskiej firmy Illumina, Inc. Technologia ta również wykorzystuje sekwencjonowanie całogenomowe, ale z wykorzystaniem technologii pojedynczego odczytu, tzw. single-red Whole Genome Sequencing, single-red WGS). W tej wersji testu analizowany jest genom płodu pod kątem zaburzeń liczby wszystkich 23 par chromosomów (trisomie i monosomie) oraz daje on możliwość sprawdzenia ryzyka wystąpienia 5 zespołów delecyjnych: zespół DiGeorge’a (delecja 22q110), zespół delecji 1p36, zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (delecja 5p), zespół Wolfa-Hirschhorna (delecja 4p16.3), zespół Pradera-Williego/Angelmana (delecja 15q11.2), z których 3 mogą być spowodowane „wypadnięciem” (delecją) z sekwencji DNA regionu mniejszego niż 7 Mpz. Są to delecje 22q11, 4p16.3, 15q11.2. Dlatego też test w wersji SANCO PLUS jest w szczególności wskazany w przypadku podejrzenia wysokiego ryzyka wystąpienia zespołów delecyjnych u płodu. Czułość testu SANCO PLUS dla trisomii 21 wynosi powyżej 99,9%, podobnie jak w wersji SANCO, a dla rozpoznania płci 99%. Laboratorium wykonujące test SANCO PLUS posiada akredytację CAP (ang. College of American Pathologists) oznaczającą najwyższą jakość przeprowadzania testów i odpowiednie kwalifikacje personelu.
Aby wykonać test SANCO, bądź SANCO PLUS niezbędne jest pobranie niewielkiej ilości krwi (10 ml) od kobiety ciężarnej. Do pobrania krwi nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie musi ono być również wykonywane na czczo. Ocena ryzyka wystąpienia ewentualnych nieprawidłowości chromosomowych u płodu opiera się na analizie osocza krwi matki, w którym obecny jest materiał genetyczny dziecka (tzw. cffDNA – wolne, pozakomórkowe, płodowe DNA). cfDNA (ang. cell free DNA – wolne pozakomórkowe DNA) występujące w krwi kobiety w ciąży to kombinacja pozakomórkowego DNA matki i płodu, przy czym to drugie stanowi ok. 10-15% całego cfDNA. Jest więc ważne, aby technika, którą przeprowadzany jest test typu NIPT była odpowiednia i czuła dla rejestrowania różnic wynikających z niezrównoważenia genomu płodu. Dlatego też obie wersje testu bazują na NGS – technikach sekwencjonowania nowej generacji. Technologia wykorzystywana do sekwencjonowania materiału genetycznego w teście SANCO umożliwia pominięcie etapu pośredniego analizy jakim jest amplifikacja („namnażanie”, zwiększenie ilości DNA), co zmniejsza ryzyko zanieczyszczenia próbki oraz skraca czas trwania analiz. Przy wykorzystaniu analizy całogenomowej (ang. Whole Genome Sequencing – WGS) sekwencjonowanie są fragmenty cfDNA matki i płodu i dokładnie oceniania jest długość cząsteczek cfDNA. Następnie dane z całego genomu matki oraz frakcji płodowej cffDNA są porównywane przy użyciu własnych algorytmów analizy bioinformatycznej. Takie działania umożliwiają ocenę ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u dziecka wynikających z nadmiaru lub niedoboru całych, bądź fragmentów chromosomów. Zastosowane metody pozwalają utrzymać wysoką skuteczność testu nawet przy niskiej zawartości frakcji płodowej DNA (cffDNA, ang. Cell free fetal DNA). Wynik jest uzyskiwany nawet przy zawartości 1% płodowego, pozakomórkowego DNA (cffDNA), a brak wyniku odnotowany został jedynie dla mniej niż 1% wykonanych testów.

Wyniki testu SANCO

Test SANCO wykonywany jest w Polsce, w Warszawie w laboratorium firmy Genomed S.A., a czas oczekiwania na wyniki wynosi 5 dni roboczych od momentu dostarczenia próbki do laboratorium. Natomiast test SANCO PLUS wykonywany jest w USA, a wyniki dostępne są po 10 dniach roboczych od momentu przyjęcia próbki przez laboratorium.

Przeprowadzając test SANCO można określić ryzyko wystąpienia u płodu następujących nieprawidłowości genetycznych:

TRISOMIE I MONOSOMIE WSZYSTKICH CHROMOSOMÓW AUTOSOMALNYCH,  w tym:
  • zespół Downa (trisomia 21)
  • zespół Edwardsa (trisomia 18)
  • zespół Patau (trisomia 13)
ANEUPLOIDIE CHROMOSOMÓW PŁCI:
  • zespół Turnera (monosomia X)
  • zespół Klinefeltera (XXY)
  • zespół Jacobsa (XYY)
  • zespół XXX (trisomia X)
ZESPOŁY DELECYJNE I DUPLIKACYJNE WSZYSTKICH CHROMOSOMÓW (zakres badanych zmian w sekwencji DNA jedynie powyżej 7 Mpz).

Do takich zespołów delecja/duplikacja, których rozmiar przekracza 7 Mpz należą m.in.: zespół delecji 1p36, duplikacja 12p, delecja 16p11.2-p12.2, duplikacja 16p11.2-p12.2, zespół Pallister-Killian (izochromosom 12p), zespół kociego oka (tetrasomia 22pter-22q11), delecja 2q33.1, zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (delecja 5p)

ROZPOZNANIE PŁCI DZIECKA:

  • dziewczynka/chłopiec

W przypadku testu SANCO PLUS oceniane jest ryzyko wystąpienia:

TRISOMIE I MONOSOMIE WSZYSTKICH CHROMOSOMÓW AUTOSOMALNYCH, w tym:
  • zespół Downa (trisomia 21)
  • zespół Edwardsa (trisomia 18)
  • zespół Patau (trisomia 13)
ANEUPLOIDIE CHROMOSOMÓW PŁCI:
  • zespół Turnera (monosomia X)
  • zespół Klinefeltera (XXY)
  • zespół Jacobsa (XYY)
  • zespół XXX (trisomia X)
5 ZESPOŁÓW DELECYJNYCH (test pozwala na wykrycie zmian w sekwencji DNA o wielkości poniżej 7 Mpz):
  • zespół DiGeorge’a (22q11)
  • zespół delecji 1p36
  • zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (5p)
  • zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
  • zespół Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2)
ROZPOZNANIE PŁCI DZIECKA:
  • dziewczynka/chłopiec

W obu wersjach testów – SANCO i SANCO PLUS istnieje dodatkowa opcja badania w kierunku obecności antygenu RhD, co pozwala określić ryzyko wystąpienia matczyno-płodowego konfliktu serologicznego. Takie badanie można wykonać po ukończeniu 12. tygodnia ciąży.

Efektywność testu Sanco

Trisomia 21Trisomia 18Trisomia 13Trisomie pozostałych autosomówZespoły delecji/ duplikacji
Czułość*>99,9% >99,9% >99,9% 96,4%74,1%
Swoistość** 99,9% 99,9% 99,9% 99,8% 99,8%

Zgodność testu Sanco w zakresie chromosomów płci

XXXYXXXXXYYXXY
100%100%90,5%100%91,7%100%

Efektywność testu Sanco Plus

Trisomia 21Trisomia 18Trisomia 13Aneuploidie wszystkich autosomówXXXYX
Czułość* >99,9% 97,4%87,5%98,7%97,6%99,1%95%
Swoistość*99,8%99,6% >99,9% 99,5%99,2%98,9%99%

*Czułość testu określa jaką dany test ma zdolność do wykrywania/rozpoznania choroby, np. w przypadku testu SANCO czułość testu dla trisomii 21 w ocenie klinicznej efektywności testu wynosi powyżej 99,9%, co oznacza, że test ten prawidłowo weryfikuje obecność trisomii 21 w ponad 99,9% przypadków.
**Swoistość testu określa jaką dany test ma zdolność do wykrywania/rozpoznania wyników prawidłowych, oznaczających brak choroby (wynik ujemny), np. w przypadku testu SANCO jego swoistość dla badania trisomii 21 (zespołu Downa) wynosi 99,9%, co oznacza, że na wszystkie wyniki zbadane jako prawidłowe, czyli oznaczające brak choroby w 99,9% przypadkach będą to wyniki prawdziwe.

Otrzymane wyniki testu SANCO wskażą nam czy istnieje ryzyko aneuploidii dla wszystkich chromosomów autosomalnych, w tym chromosomów pary 21, 18, 13 oraz chromosomów płci. Wynik prawidłowy (tj. negatywny/niskie ryzyko) oznacza, że wynik oceny chromosomów nie odbiega od normy i jest bardzo małe prawdopodobieństwo występowania u płodu którejkolwiek z badanych nieprawidłowości. Wynik nieprawidłowy (tj. pozytywny) dla konkretnej aberracji chromosomowej oznacza wysokie prawdopodobieństwo, ale nie pewność, że płód jest dotknięty wskazaną chorobą. W raporcie zostanie przedstawiona dodatnia wartość predykcyjna badania, jeżeli jest znana, tj. informacja, na ile prawdopodobne jest występowanie u płodu wady, stwierdzonej w badaniu SANCO. Wynik nieprawidłowy wymaga konsultacji w poradni genetycznej. W przypadku testu SANCO PLUS powyższe nieprawidłowości opisywane są w analogiczny sposób.

Zakres całogenomowy w wersji SANCO pozwala na wykrycie tzw. rzadkich aneuploidii autosomów. Tylko w około 10% przypadków dalsza diagnostyka uzyskanych w teście SANCO pozytywnych wyników rzadkich aneuploidii potwierdzi obecność choroby u dziecka i to najczęściej w formie mozaikowej, tj. tylko w części jego komórek. Konsekwencje kliniczne mozaikowości są trudne do przewidzenia, ponieważ zależeć będą od liczby i lokalizacji w organizmie komórek z aneuploidią. W większości przypadków wynik dodatni (tj. pozytywny) dla rzadkiej aneuploidii będzie oznaczał zdrowe genetycznie dziecko, ale nieprawidłowości genetyczne łożyska (tzw. mozaikowość ograniczona do łożyska). Takie nieprawidłowości mogą powodować powikłania, takie jak: być przyczyną poronień, stanu przedrzucawkowego, IUGR (wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu) oraz niskiej masy urodzeniowej dziecka, poronienie i wady wrodzone płodu. Rzadka aneuploidia stwierdzana jest raz na kilkaset wyników, ale w grupie wysokiego ryzyka (np. przy nieprawidłowym poziomie βhCG i białka PAPP-A), dodatni może być nawet co setny wynik. Z rzadkimi aneuploidiami może być związane jeszcze jedno, rzadkie powikłanie, tzw. disomia jednorodzicielska (UPD, ang. uniparental disomy). Jest to taka sytuacja, gdy liczba chromosomów płodu jest prawidłowa, ale oba chromosomy danej pary pochodzą od tego samego rodzica. Disomia jednorodzicielska w przypadku niektórych chromosomów może skutkować poważną chorobą dziecka.

W przypadku wyboru wersji podstawowej testu SANCO –(czyli wersji całogenomowej), istnieje niewielkie prawdopodobieństwo (0,5%), że wynik wykaże nietypową wadę chromosomową, ale wykryte zmiany mogą mieć istotne znaczenie dla zdrowia płodu lub matki i mogą wpłynąć niekorzystnie na przebieg ciąży.

W badaniu SANCO PLUS analiza całogenomowa dotyczy JEDYNIE liczby chromosomów. Natomiast struktura chromosomów analizowana jest tylko i wyłącznie pod kątem pięciu określonych zespołów delecyjnych, przy czym rozmiar delecji możliwej do rozpoznania może być również mniejszy niż 7Mpz, czego z kolei nie uwzględnia wersja SANCO.

Mając na uwadze korzyści i możliwe wady analizy całogenomowej (wersja podstawowa testu SANCO), wyboru wersji testu najlepiej jest dokonać razem z lekarzem, który w zależności od wskazań do przeprowadzenia testu pomoże wybrać bardziej odpowiednią wersję. Całogenomowe badanie czyli podstawową wersję testu SANCO można wykonać w ciąży pojedynczej i bliźniaczej, ale wynik dla ciąży bliźniaczej podawany jest łącznie dla obu płodów, co sprawia, że może być nieco mniej dokładny niż dla ciąży pojedynczej (oznacza, że uzyskany wynik dotyczy przynajmniej jednego z płodów). Natomiast badanie SANCO PLUS jest dostępne tylko w ciąży pojedynczej.
Należy pamiętać, że określenie wysokie ryzyko wystąpienia wady genetycznej nie jest tożsame i jednoznaczne z diagnozą i rozpoznaniem choroby genetycznej. Dlatego też, w przypadku otrzymania wyniku nieprawidłowego zaleca się weryfikację poprzez przeprowadzenie inwazyjnych badań prenatalnych polegających na analizie materiału genetycznego pochodzącego z komórek płodu (np. amniopunkcja). Jeśli rodzice nie zdecydują się na takie badania, po urodzeniu dziecko kierowane jest do poradni genetycznej, gdzie wykonuje się genetyczne badania kariotypu.
W przypadku otrzymania wyniku stwierdzającego wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka trisomii 21, 18, 13, firma Genomed S.A. deklaruje pokrycie kosztów inwazyjnego badania prenatalnego do wysokości 1200 zł (w sytuacji gdy nie zostanie ono wykonane w ramach ubezpieczenia zdrowotnego), w tym:

  • koszt pobrania amniopunkcji
  • koszt biopsji trofoblastu (CSV)
  • koszt kordocentezy
  • koszt badań genetycznych: kariotypu, hybrydyzacji in situ (FISH) lub równoważnego testu

Zwrot kosztów będzie miał miejsce jedynie na podstawie oryginału faktury, wystawionej na rzecz Pacjentki przez placówkę wykonującą procedurę bądź faktura może być wystawiona bezpośrednio na Genomed S.A. (wtedy firma dokona opłaty) oraz po dostarczeniu kopii/duplikatu wyniku badania. Firma Genomed deklaruje, że w uzasadnionych przypadkach może zapewnić poradnictwo genetyczne oraz wykonanie na własny koszt badania genetycznego z materiału pobranego inwazyjnie lub w inny sposób wesprzeć proces diagnostyczny.

Wskazania i przeciwwskazania do wykonania testu SANCO

Wskazania do wykonania testu SANCO:

  • wiek kobiety ciężarnej powyżej 35 lat
  • nieprawidłowe wyniki badania USG płodu oraz wyniki testów biochemicznych i związane z tym podejrzenie wystąpienia jednej z trisomii (21, 18, 13)
  • urodzenie w poprzedniej ciąży dziecka z trisomią chromosomu 21, 18 lub 13
  • występowanie przeciwwskazań do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (np. zwiększone ryzyko poronienia, łożysko przodujące, zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B
  • obecność zrównoważonej translokacji robertsonowskiej u rodzica
  • gdy ciąża jest wynikiem zapłodnienia in vitro (klasycznie bądź gdy komórka jajowa pochodzi od dawcy)
  • w sytuacji niepokoju rodziców o zdrowie ich dziecka

Przeciwwskazania bezwzględne do wykonania testu SANCO:

  • wiek ciąży poniżej 10. tygodnia
  • choroba nowotworowa, przeszczep szpiku bądź narządu
  • transfuzja krwi w ciągu ostatnich 3 miesięcy
  • obumarcie bliźniaka w ciąży mnogiej po 8. tygodniu
  • terapia komórkami macierzystymi pochodzącymi od innej osoby
  • toczeń rumieniowaty układowy

Sytuacje wymagające wcześniejszej konsultacji z infolinią SANCO w sprawie możliwości wykonania testu:

  • podanie kobiecie będącej w ciąży szczepionki z limfocytów partnera
  • kobieta w ciąży jest w trakcie immunoterapii
  • nastąpiło obumarcie bliźniaka w ciąży mnogiej
  • kobieta ciężarna jest nosicielką aberracji chromosomowej

Sytuacje wymagające wcześniejszej konsultacji ze specjalistą w sprawie możliwości wykonania testu SANCO:

  • stwierdzenia wrodzonych wad płodu w badaniu USG
  • nieprawidłowych wyników testu PAPP-A, wskazującego na wysokie ryzyko wystąpienia trisomii