Sanco Test Prenatalny

Dla kobiet, które oczekują dziecka w XXI wieku, diagnostyka prenatalna stworzyła nowe możliwości odpowiedzi na pytania czy moje dziecko będzie zdrowe i nie będzie chorować na najczęstsze choroby genetyczne?, czy urodzę chłopca czy dziewczynkę? czy występuje u mnie ryzyko konfliktu serologicznego? Takich odpowiedzi może udzielić przyszłym rodzicom test SANCO lub SANCO PLUS, który jest jednym z nieinwazyjnych testów prenatalnych.
Nowoczesne badania prenatalne, które w nieinwazyjny sposób to znaczy bez konieczności pobierania płynu owodniowego, pozwalają odpowiedzieć na te nurtujące wielu rodziców pytania opierają się o analizę wolnego materiału genetycznego płodu tzw. wolnego DNA płodowego (ang. cffDNA)

Badania SANCO mają jeszcze dwie zalety: są szybkie i dokładne. Można je wykonać już  od tygodnia 10 tygodnia ciąży, ich dokładność wynosi 99% , a wynik badania dostępny jest już po 6 dniach roboczych. Ich zadaniem jest wykrycie ryzyka urodzenia dziecka z chorobą genetyczną nawet kosztem śladowych ilości wyników fałszywie pozytywnych.

Obecnie na rynku  dostępnych jest wiele możliwości badań prenatalnych.  Inwazyjne badania prenatalne są dokładne, ale niosą ze sobą 0,5-2% ryzyko poronienia. Przesiewowe badania genetyczne przeprowadzone z wykorzystaniem wolnego płodowego DNA charakteryzują się bardzo wysoką czułością w wykrywaniu najczęstszych trisomii przy bardzo niskim wskaźniku wyników fałszywie dodatnich, przez co w wielu przypadkach pozwalają uniknąć diagnostyki inwazyjnej. Nieinwazyjny, przesiewowy test prenatalny typu NIPT, taki jak SANCO, ma wskaźnik wyników fałszywie pozytywnych na  poziomie poniżej 0,1%.Należy jednak pamiętać, że  badania genetyczne z wykorzystaniem wolnego płodowego DNA oceniają ryzyko wystąpienia u płodu konkretnego zespołu genetycznego i dlatego nazywamy je testami  przesiewowymi – nie są one jednoznaczne z rozpoznaniem, dlatego  koniecznie przeczytaj Co zrobić jeśli otrzymam wynik pozytywny czyli nieprawidłowy. Zaleca się, żeby wyniki nieprawidłowe były  potwierdzone za pomocą badania polegającego na analizie materiału genetycznego wykonanego  z komórek płodu, które pobiera się metodą nakłucia wód płodowych -amniopunkcji lub jeśli rodzice nie zdecydują się na takie badanie podczas ciąży po urodzeniu dziecka w poradni genetycznej wykonując badanie genetyczne metodą tradycyjną (ocena kariotypu).

Test SANCO co wykrywa i od którego tygodnia możemy go wykonać

TEST SANCO to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji. Posiada certyfikat CE IVD co oznacza, że jakość badania została potwierdzona i była walidowana, świadczy to o jego wysokiej jakości i wiarygodności (badanie wykonywane jest w Polsce przez Genomed S.A.) Czułość testu wynosi 99% a wskaźnik wyników fałszywie pozytywnych poniżej 0,1%.
Test ocenia ryzyko wystąpienia u nienarodzonego dziecka najczęstszych chorób genetycznych takich jak:

• zespół Downa (trisomii chromosomu 21),
• zespoł Edwardsa (trisomii chromosomu 18)
• zespół Patau (trisomia 13 chromosomu)
• zaburzenia liczby chromosomów płci: zespół Turnera (monosomia X , 45,X), zespół Klinefeltera (47,XXY), wystąpienie zaburzonej liczby chromosomów X lub Y: 47, XXX oraz 47, XYY.

Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomów. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).

TEST SANCO PLUS poszerza diagnostykę prenatalną o ocenę wystąpienia zespołu wad wrodzonych spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi, ocenia liczę wszystkich chromosomów i wykrywa ich aneuploidię.

Wykrywa także wystąpienie zespołów mikrodelecyjnych takich jak: zespól DiGorge’a (22q11), zespół monosomi 1p36 (delecja dystalnego odcinka chromosomu 1), zespół Cri-Du-Chat (mikrodelecja del5p), zespół Wolfa-Hirchhstorna (del4p16.3), zespół Pradera-Williego/Angelmana (del15q11.2)

Test SANCO i SANCO PLUS umożliwia też poszerzenie badania o ocenę RHD płodu (dodatkowa opłata)

Możliwość typowania płodowego RHD przy wykorzystaniu cffDNA polecana jest szczególnie dla kobiet mających Rh ujemne. Metoda ta pozwala na określenie antygenu D czynnika Rh płodu. Dzięki temu możliwe będzie określenie ryzyka wystąpienia matczyno-płodowego konfliktu serologicznego.

Ocena RHD płodu polecana jest szczególnie jeśli ciężarna obarczona jest dużym ryzykiem choroby hemolitycznej noworodka (HDN-c) spowodowanym ciążą z konfliktem serologicznym w wywiadzie lub podwyższonym mianem przeciwciał. Także dzięki temu badaniu możliwe jest ograniczenie stosowania immunoglobuliny anty-D u kobiet Rh-ujemnych, których dziecko jest również Rh-ujemne.

Testy można wykonać już po skończeniu 10 tygodnia ciąży. Polecane jest wykonanie testów pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.

Test SANCO występuję w dwóch wariantach: SANCO i SANCO PLUS- badanie może być uzupełnione o oznaczanie obecności antygenu RhD u płodu.

Test SANCO/SANCO PLUS – dla kogo jest polecany i jakie mogą być przyczyny wyników fałszywych

WSKAZANIA- test polecany jest szczególnie dla ciężarnych:

• które ukończyły 35 rok życia,
  -które urodziły w poprzedniej ciąży dziecko z trisomią 13, 18, 21,
  -u których występuje podejrzenie trisomii 13,18,21 w związku z nieprawidłowymi wynikami USG płodu lub badaniami testów biochemicznych,
• po zapłodnieniu in vitro, lub przy ciąży z użyciem komórki jajowej od dawcy.
• test jest możliwy do wykonania przy ciąży bliźniaczej – ale możliwa jest wtedy tylko ocena trisomii 13,18,21 oraz płeć.
• jeśli u rodzica stwierdzono występowanie translokacji robertsonowskiej
• jeśli występują przeciwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej np. jeśli występuje łożysko przodujące, zwiększone ryzyko poronienia, zakażenie wirusem zapalenia wątroby
  -jeśli mimo prawidłowych badań występuje niepokój rodziców.
  Skąd się bierze ryzyko wyników fałszywych:
  Wyniki „fałszywie ujemne” oraz brak wyniku badania są najczęściej spowodowane niską frakcja wolnego płodowego DNA.
  W przypadku nieuzyskania wyniku oceny wolnego płodowego DNA należy rozważyć dwie możliwości — powtórzenie badania lub zlecenie diagnostyki inwazyjnej.
  Nieinwazyjne testy prenatalne są zazwyczaj opracowane dla oceny 4% frakcji wolnego płodowego DNA (cffDNA). Są jednak sytuacje kiedy frakcja płodowego DNA może być zmniejszona, np.:
• u pacjentek z otyłością cffDNA płodu może być zmniejszona, co wynika z mniejszej proporcji masy trofoblastu do masy ciała ciężarnej.
  -mniejszą frakcję wolnego płodowego DNA obserwuje się również w sytuacji, gdy u płodu stwierdzono trisomię chromosomu 18 lub 13.
  -zbyt niski procent frakcji wolnego płodowego DNA może również wynikać z nieodpowiedniego przechowywania próbki z krwią po pobraniu; może dojść do rozpadu komórek pochodzenia matczynego i zwiększenia proporcji wolnego DNA matczynego pochodzenia

Warto wiedzieć, że wolne płodowe DNA w większości pochodzi z obumarłych komórek trofoblastu, nie pochodzi więc bezpośrednio komórek płodu dlatego otrzymanie wyniku fałszywie dodatniego może być związane z jedną z poniższych przyczyn:

• komórki nieprawidłowe występują tylko w łożysku i komórki płodu są prawidłowe, obserwuje się wtedy zjawisko mozaicyzmu ograniczonego do łożyska. Dzieję się tak w około 1% wyników badań kariotypu z komórek trofoblastu. W tej sytuacji zaleca się pobranie do dalszych badań komórek płodu poprzez amniopunkcję albo kordocentezę.
• zjawisko zanikającego bliźniaka, które polega na obumarciu jednego z bliźniąt na wczesnym etapie ciąży — najczęściej w wyniku aberracji chromosomowej. W takiej sytuacji z komórek obumarłego bliźniaka uwalnia się duża ilość DNA, która w formie krótkich fragmentów przedostaje się do krwiobiegu ciężarnej, co powoduje otrzymanie wyniku fałszywie dodatniego,
• nieprawidłowy kariotyp matki. Aberracje chromosomowe u ciężarnej nie są częste, ale nie zawsze muszą objawiać się klinicznie, szczególnie jeśli występują w formie mozaikowej lub pochodzą z tkanki nowotworowej. Zarówno w wypadku zjawiska zanikającego bliźniaka, jak i przy aberracji chromosomowej u matki badanie kariotypu z komórek pobranych w drodze amniopunkcji albo kordocentezy pozwala na uzyskanie wiarygodnych wyników.

DNA dziecka w krwi przyszłej mamy czyli na czym polega badanie SANCO i SANCO PLUS

Testy Prenatalne SANCO polega na pobraniu od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której znajduje się wolne DNA płodu tzn. cffDNA, które analizuję się w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Wolne płodowe DNA (cffDNA) pochodzi w większości z komórek trofoblastu i krąży w krwiobiegu ciężarnej w formie mniejszych niż 300 par zasad. Okres półtrwania to zaledwie kilka godzin. Wolne płodowe DNA stanowi około 10% puli całkowitego wolnego DNA w krwiobiegu ciężarnej (reszta to wolne DNA ciężarnej). Wolne płodowe DNA jest możliwe do wykrycia w krwiobiegu matki już od 5 tygodnia ciąży lecz dopiero w 10 tygodniu ciąży jego ilość jest wystarczająca do przeprowadzenia badań. Dla prawidłowej oceny cffDNA jego frakcja powinna stanowić co najmniej 4% całkowitego wolnego DNA w krwiobiegu ciężarnej. Do badania nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać, nie trzeba też być na czczo.

Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów.
Testy SANCO skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie masowej technologii sekwencjonowania metoda ta nazywana jest także sekwencjonowaniem nowej generacji (ang. NGS)
To znaczy, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowania genomowego z dokładną oceną długości cząsteczek cfDNA oraz własnych algorytmów analizy bioinformatycznej.
Ocena ryzyka wystąpienia u płodu konkretnego zespołu genetycznego polega na analizie całego — zarówno płodowego, jak i matczynego — wolnego DNA. Dzięki temu w testach SANCO są analizowane dane z frakcji cffDNA całego genomu płodu i porównywane z DNA matki, żeby wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych.