17-hydroksyprogesteron powstaje w korze nadnerczy. Syntetyzowany jest z progesteronu lub 17-hydroksypregnenolonu będąc prekursorem dalszej syntezy hormonów nadnerczowych: kortyzolu i androstendionu. Niewielkie jego ilości są produkowane również w gonadach (w ciałku żółtym w jajniku) oraz w łożysku. Jednym z głównych enzymów biorących udział w syntezie kortyzolu jest 21-hydroksylaza. Jej niedobór powoduje nagromadzenie się dużych ilości 17-hydroksyprogesteronu, który zaczyna być wtedy przekształcany w androgeny (głównie w testosteron). Efektem tego jest postępująca wirylizacja – u kobiet pojawia się m.in. owłosienie typu męskiego, zmiana budowy ciała, zaburzenia owulacji itp. Wysokie stężenie 17-hydroksyprogesteronu może towarzyszyć wrodzonemu przerostowi nadnerczy (ang. congenital adrenal hyperplasia, CAH). Chorobę wywołuje genetyczny niedobór enzymów biorących udział w steroidogenezie. 

Cel oznaczania 17-hydroksyprogesteronu

Oznaczanie jest rutynowym badaniem przesiewowym u noworodków w przypadku niewyraźnie wykształconych genitaliów, u kobiet w przypadku hirsutyzmu i wirylizacji, a u chłopców w przypadku przedwczesnego rozwoju płciowego. Jest wykorzystywany w diagnostyce i monitorowaniu wrodzonego przerostu nadnerczy z niedoborem 21-hydroksylazy, w ocenie skuteczności kortyzolowej terapii zastępczej u chorych na CAH oraz w teście stymulacji syntetycznym ACTH w diagnostyce heterozygot CAH (z niedoborem 21-hydroksylazy). Ponadto oznaczenia hormonu są przydatne w diagnostyce bezpłodności oraz żeńskiego hermafrodytyzmu.

Wartości prawidłowe

Dziecko

• 0,2 – 0,9 ng/ml*

Mężczyzna

• 0,2 – 2,3 ng/ml*

Kobieta

• I faza cyklu: 0,2 – 1,3 ng/ml*
• II faza cyklu: 1,0 – 4,5 ng/ml*
• Po menopauzie: 0,2 – 0,9 ng/ml*

*wg. Cobas firmy Roche